新的开端！《科学》封面重磅：迄今最完整的人类基因组测序结果公布

▲着丝粒是一个密切相关整体每一次 DNA 脱氧核糖核酸的周围，来得这些脱氧核糖核酸推断出了基因突变在数百万年中都积累的所在位置，再现了每个每一次脱氧核糖核酸的相对年龄（图片缺少：参照资料[4]；Credit：Nicolas Altemose， UC Berkeley）

原本脱氧核糖核酸会存在一些随机基因突变和缺失，所述这一段周围已经被弃用；上新脱氧核糖核酸中都基因突变和甲基化都愈来愈少，所述正在被运用于。而着丝粒中都含有大量每一次长度的DNA脱氧核糖核酸，有约为171个核酸，这些每一次单元会协同形变为愈来愈大的每一次结构上并重新组合成多次，构变为了着丝粒中都的每一次脱氧核糖核酸周围。

着丝粒的每一次脱氧核糖核酸在有所不同人之除此仅限于同样会存在关联性。其中都一篇研究成果来得了全世界1600人的着丝粒脱氧核糖核酸后发现，非洲大陆仅限于的人，着丝粒（尤其是X核酸上的着丝粒）个人主义于分变为两大簇，还有一些有意思的基因突变会注意到在有墨西哥人血统的人身上。愈来愈进一步，研究者者毕竟能通过验证着丝粒脱氧核糖核酸来追溯全人类的谱系，对全人类的演化史探索有不可或缺意味。

再次获得明晰脱氧核糖核酸的周围

在此次发表的一系列变为果中都，研究者工作人员着重分析方法了遗传物质中都的每一次相片在全人类演化、遗传自然的形变为以及性疾病中都的不可或缺依赖性。

每一次相片（segmental duplication）是遗传物质中都每一次注意到的、脱氧核糖核酸相似性超过90%以上的；还有脱氧核糖核酸。无论是种群内还是种群之除此仅限于的演化全过程中都，大多数的遗传突变都注意到在每一次相片周围，这里是产生上新基因序列和上新基因序列功能牵涉到灵活性变化的关键。但由于结构上的来得简单性，这里也是全人类遗传物质中都再次获得明晰脱氧核糖核酸的周围。

现在，基于最上新明晰全人类遗传物质脱氧核糖核酸结果，研究者者最终能够以愈来愈先导的着重反思全人类的每一次相片。在这类周围，研究者者找到了182个全上新酵素编码基因序列，并且帮助我们了解一系列不可或缺的演化与医学难题。

例如，来得全人类与其他灵长目动物的脱氧核糖核酸结果，研究者发现了与全人类前额叶脑扩充具体的基因序列TBC1D3，这将有利于重塑古全人类演化的在历史上。而在有所不同全人类性状除此仅限于，在每一次相片周围编码三酸甘油酯的LPA基因序列，其数量与心血管性疾病风险整体具体……

基于这项研究者，我们能够全盘了解每一次相片的组织起来、表达与核苷酸，并提升基因序列注释与基因序列的测试。

在另一项研究者中都，南卡罗来纳大学Rachel O‘Neill副教授领导的的团队推断出了每一次脱氧核糖核酸的核苷酸与表观遗传长时间。每一次脱氧核糖核酸密切相关快速移动遗传元件，它们可以快速移动至遗传物质的其他周围。研究者指出，一些多次每一次的相片所密切相关的基因序列，能在很大程度上解释全人类的遗传自然。

除了从遗传物质的相反推断出特定每一次脱氧核糖核酸对全人类的影响，这项研究者还从局部（例如着丝粒中都）分析方法了每一次脱氧核糖核酸的核苷酸图景、描绘了甲基化的情况。这些结果将帮助我们了解核苷酸在遗传物质反应性以及核酸剥离有助于中都的依赖性。

O‘Neill副教授透露，最后他们计划对愈来愈多有所不同人群来进行遗传物质脱氧核糖核酸，从而愈来愈全盘地了解全人类自然、性疾病有助于，以及我们与其他灵长目近亲的关系。

上新起点

“生变为真正明晰的全人类遗传物质脱氧核糖核酸都是了一项令人难以置信的科学变为就，为我们的DNA蓝图包括了第一份全盘视图，”美国国家政府遗传物质研究者所主任Eric Green博士评论时说。

《科学》新闻周刊的专刊则这样总结：最上新全人类参照遗传物质都是着“不可或缺的一步，说明可以组装都是所有全人类的模型，这将愈来愈好地背书性状化卫生保健、人口统计遗传物质分析方法和遗传物质出版人。”

参照资料：

[1] Sergey Nurk et al。， （2022） The complete sequence of a human genome。 Science。 Doi： 10.1126/science.abj6987

[2] Sergey Aganezov et al。， （2022） A complete reference genome improves ysis of human genetic variation。 Science DOI： 10.1126/science.abl3533

[3] Mitchell R。 Vollger et al。， （2022） Segmental duplications and their variation in a complete human genome。 Science https：//doi.org/10.1126/science.abj6965

[4] Complete genomic and epigenetic maps of human centromeres。 Science（2022）， DOI： 0.1126/science.abl4178

[5] A。 Gershman et al。， Epigenetic patterns in a complete human genome。 Science 376， eabj5089 （2022）。 DOI： 10.1126/science.abj5089

[6] S。 J。 Hoyt et al。， （2022） From telomere to telomere： The transcriptional and epigenetic state of human repeat elements Science DOI： 10.1126/science.abk3112

[7] Complete human genome deciphered for the first time。 Retrieved Apr。 1， from https：//www.eurekalert.org/news-releases/946948

本文来自药明康德内容微信的团队

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